Informatii Medicale

DRYTEST (dry - test)

  • 22 feb. 2015

Un alt test, considerat de unii a fi ultima noutate in screeningul prenatal, dupa altii cazut in umbra uitarii, Dry Test-ul este un Dublu sau Triplu test cu imbunatatiri, care calculeaza cu precizie mai buna posibilitatea de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale la care se adaugacalculul pentru riscul de fibroza chistica sau hipoacuzie nonsindromica.

Mucoviscidoza sau fibroza chistica este o afectiune cu o incidenta de 1/3000 la nivelul majoritatii populatiilor de origine caucaziana, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Riscul de boala la nou-nascut este foarte mare daca ambii parteneri sunt purtatori ai acestei mutatii genice.

Acest test detecteaza cea mai frecventa mutatie intalnita in mucoviscidoza, respectiv ΔF508. Evolutia naturala a bolii, in prezenta acestei mutatii, este grava, cu afectare precoce in special a functiei respiratorii, cauza cea mai frecventa de deces a acestor pacienti.  Depistarea acestei mutatii ne permite identificarea a jumatate dintre mamele purtatoare (cca 2% dintre cele examinate).De aceea ,in cazul in care rezultatul este pozitiv, adica genotip heterozigot pentru ΔF508 se testeaza si partenerul pentru aceasta mutatie pentru a aprecia cat de important este diagnosticul genetic prenatal la fat efectuat din lichidul amniotic.

Surditatea congenitala are o incidenta de cca 1/1000. In peste 60% din cazuri, cauza este genetica; majoritatea acestor cazuri reprezinta surditate genetica non-sindromica, transmisa de regula dupa modelul autosomal-recesiv.Surditatea este un defect neperceptibil la nastere. Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni.Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie pentru screeningul prenatal.  Desi exista cateva zeci de gene diferite ale caror mutatii pot determina surditate genetica non-sindromica, cel mai frecvent este vorba de mutatii ale genei GJB2, si in special mutatia 35delG daca ne referim la populatiile europene. Acest test detecteaza cea mai frecventa mutatie intalnita in surditatea genetica non-sindromica, respectiv 35delG. Frecventa persoanelor purtatoare pentru aceasta mutatie este de cca 3,5%.De aceea , in cazul in care mama este purtatoare pentru mutatia 35delG se testeaza si partenerul urmand apoi testarea genetica prenatala din lichid amniotic pentru fat.

Tot incepand cu aceasta varsta, se poate efectua un alt test minim invaziv, ce poarta nume diferite, functie de firma producatoare a kitului de analiza, Harmony, Panorama, etc, si care detecteaza in sangele matern fragmente de ADN fetal, ce sunt investigate, rezultatul fiind dat tot in procente.

In toate situatiile enumerate, daca exista cea mai mica suspiciune de malformatie genetica, se recurge la amniocenteza.


Trimite Intrebarea TA aici!

ALTE ARTICOLE

Anestezia generala pe vena
Triplu Test
Perfuzia
Consultatia obstetricala
Anestezia locala
Acest site foloseste cookie-uri. Prin continuarea navigarii in site acceptati modul in care folosim aceste informatii. Citeste AICI mai multe informatii!