Amniocenteza este un test efectuat in timpul sarcinii, ce consta in extragerea unei cantitati mici de lichid amniotic (de obicei 10-20 ml).
Amniocenteza se utilizeaza pentru detectarea anomaliilor cromozomiale (cea mai cunoscuta fiind sindromul Down sau trisomia 21), a unor boli genetice transmise de la parinti (precum thalasemie, fibroza chistica, distrofie musculara, surditate, deficit de G6PD) sau a altor afectiuni genetice.
Testarea pentru anomalii genetice se recomanda individual functie de istoricul familial .
Amniocenteza este un test invaziv pentru ca introduce un ac special pana in uter, in apropierea fatului si extrage o cantitate mica de lichid amniotic.
Amniocenteza este un test diagnostic pentru ca elementul final al sau este o analiza de laborator al carui rezultat defineste o anomalie cromozomiala sau genetica.
De asemenea va poate fi recomandata amniocenteza daca aveti risc de transmitere a unei anomalii genetice/congenitale la fat sau aveti in familie rude nascute cu anomalii sau ati avut un copil cu anomalie genetica / cromozomiala sau malformatie.
Deoarece amniocenteza este o procedura invaziva poate creste sansele de pierdere a sarcinii sau a afectarii gravidei.
Riscul cumulat de pierdere a sarcinii ca urmare a amniocentezei este aproximativ 1%.
Altfel spus din 100 de gravide ce urmeaza aceasta procedura este posibil ca una sa piarda sarcina.
De obicei aceasta se intampla pentru ca sacul amniotic se fisureaza / rupe, sangereaza sau se infecteaza.
Pierderea are loc in perioada imediat urmatoare dupa procedura, orice intamplare la mai mult de 10-14 zile dupa amniocenteza neputand fi legata direct de testare.
Exista un risc de aproximativ 1 din 1000 de efectare a gravidei (si secundar a sarcinii) prin infectie severa.
Nu se cunoaste precis de ce unele sarcini se pierd si de ce vor aparea complicatii la unele gravide si in alte cazuri nu se intampla, totul desfasurandu-se in conditii similare.
Nu exista nici o dovada stiintifica privind existenta vreunei masuri care sa previna pierderea sarcinii sau aparitia complicatiilor.
Se poate recomanda tratament peri-procedura, hidratarea, repaus / odihna, administrarea de tocolitice, evitarea sexului, evitarea efortului fizic, antialgice, psihoterapie.
Desi nu exista certificare stiintifica si recomandare oficiala in privinta acestora, in mod cert nu afecteaza negativ sarcina sau gravida si de aceea punerea lor in aplicare nu poate decat sa ajute.
Imediat anterior procedurii pielea de pe abdomen este curatata si dezinfectata pentru a scadea la maxim riscul de infectie.
Se utilizeaza ecografia transabdominal pentru a identifica pozitia copilului, placentei si a altor organe.
Sub vizualizare ecografica directa, putand folosi ghidaj special, se introduce un ac prin piele, peretele abdominal, peretele uterin pana in interiorul sacului amniotic.
Folosind aspiratia prin acest ac se preleveaza o mica cantitate de lichid amniotic (de obicei in jur de 10-20ml).
Ca regula celulele din lichidul amniotic sunt genetic identice cu cele ale copilului.
Continutul seringii este apoi introdus intr-un recipient special steril care se trimite imediat la laborator.
Dupa amniocenteza, clinica trimite recipientul special steril cu lichid amniotic la laborator pentru testare. Lichidul amniotic contine si celule de la copil. Acestea contin informatia genetica a copilului.
Doua tipuri de test sunt de obicei solicitate pentru studierea cromozomilor :
- QF-PCR cauta cele mai frecvente anomalii cromozomiale numerice. Acestea sunt sindromul Down (trisomia 21 datorata unui cromozom 21 in plus), sindromul Edwards (trisomia 18 cauzata de un cromozom 18 in plus), sindrom Patau (trisomia 13 cauzata de un cromozom 13 in plus) si prezenta cromozomilor sexuali X si Y, absenta unuia din ei sau altii excedentari (xxy, x0, etc).
- Culturile cu cariotip complet verifica toti cromozomii din celulele copilului (atat ca numar cat si ca structura) si este de obicei gata in 2-3 saptamani.
Majoritatea gravidelor ce fac amniocenteza vor primi un rezultat “normal” (adica copilul nu are anomalie cromozomiala).
Exista insa si extrem de rare cazuri cand nici QF-PCR si nici cariotipul complet nu furnizeaza un raspuns clar. In unele cazuri rezultatul este “pozitiv” si se comunica anomalia cromozomiala identificata la copil.
Un rezultat normal la amniocenteza nu garanteaza ca nu vor exista afectiuni ale copilului. Problemele genetice si metabolice nu sunt identificate uzual prin amniocenteza.
Exista afectiuni ce nu pot fi diagnosticate prin amniocenteza.
Trimite Intrebarea TA aici!
ALTE ARTICOLE
➜ Consiliere si Planificare Familiala➜ Triplu Test
➜ BITEST (bi - test)
➜ DRYTEST (dry - test)
➜ Testul de sarcina
